Введение. Врождённые аномалии развития, включая врождённые пороки сердца (ВПС), занимают второе место в структуре причин младенческой смертности в России. Наиболее важные аспекты деятельности, направленные на снижение младенческой смертности от ВПС, содержат стандартизацию пренатальной и постнатальной диагностики, маршрутизацию с целью оказания специализированной медицинской помощи и повышение её качества на всех этапах. В настоящее время остаются нерешёнными управленческие вопросы, касающиеся совершенствования статистических форм и регистрового учёта ВПС, цифровизации учёта кардиохирургических вмешательств и организации пожизненного диспансерного наблюдения пациентов с ВПС.

Цель исследования ― оценить эффективность внедрения методических рекомендаций по снижению младенческой смертности от ВПС в субъектах Российской Федерации и предложить целевые показатели, характеризующие повышение качества оказания медицинской помощи детям с ВПС.

Материалы и методы. Использованы данные о числе родившихся в 2024 году с расчётом ожидаемого числа детей с ВПС, сведения о включении медицинских организаций в схему маршрутизации (13 федеральных и 9 региональных); показатели выполнения организационных мероприятий по диагностике ВПС у плода и новорождённого и маршрутизации пациентов в 39 субъектах Российской Федерации.

Результаты. За последние 35 лет младенческая смертность в России снизилась на 79,3%. При сокращении абсолютного числа операций при ВПС с 2020 по 2025 год отмечается выраженное и устойчивое снижение послеоперационной летальности во всех ключевых группах, что свидетельствует о повышении качества хирургической помощи, улучшении периоперационного ведения пациентов. Наиболее значительный прогресс достигнут у детей первого года жизни: показатель послеоперационной летальности снизился почти в 2,5 раза.

Заключение. Внедрение методических рекомендаций по снижению младенческой смертности позволило улучшить качество оказания медицинской помощи новорождённым с ВПС, стандартизировать подходы к диагностике и лечению в разных субъектах РФ с акцентом на раннюю диагностику критических ВПС. Ввиду отсутствия единой методологии сбора данных доказательная база носит ограниченный характер, что затрудняет объективную оценку ситуации. Внедрение цифрового журнала кардиохирургических вмешательств может отчасти решить эту проблему и повысить качество мониторинга помощи детям с ВПС.

Введение. Организация специализированной медицинской помощи детям с патологией органов мочеполовой системы является одним из приоритетных направлений современного здравоохранения. Эффективность функционирования детской урологической службы определяется кадровым обеспечением, структурой коечного фонда и показателями его работы, маршрутизацией пациентов и материально-техническим оснащением медицинских организаций.

Цель исследования ― оценка современного состояния детской урологической службы Российской Федерации, определение основных проблем и формирование основных векторов её развития.

Материалы и методы. Проанализированы ежегодные формы федерального статистического наблюдения (№№ 47, 30, 12, 14, РФ 2019‒2025 гг.), нормативно-правовые акты и аналитические материалы ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России по результатам организационно-методического сопровождения субъектов Российской Федерации за указанный период.

Результаты. За период 2019‒2025 годов численность врачей ― детских урологов-андрологов увеличилась на 19,4%. Укомплектованность специалистами в амбулаторном звене повысилась до 79,3%, при этом обеспеченность специалистами ниже расчётного показателя в 6,2 раза. Число амбулаторных посещений увеличилось по сравнению с 2019 годом на 15,5%, а число случаев госпитализации ― на 10,8% на фоне сокращения средней длительности до 6,3 койко-дня. Выявлен дефицит в оснащении детских хирургических стационаров: отсутствие базового видеоэндоскопического оборудования либо высокая потребность в его замене. В 90% регионов приказы по маршрутизации детей с патологией органов мочеполовой системы требуют актуализации.

Заключение. Несмотря на положительную динамику основных показателей, сохраняются кадровый дефицит в амбулаторном звене, потребность в материально-техническом оснащении медицинских организаций и формирование актуальных приказов по маршрутизации. Приоритетными направлениями развития службы являются актуализация региональной маршрутизации, кадровое укрепление амбулаторного звена, модернизация оборудования в стационарах и внедрение единых клинических подходов в практике.

Введение. Психическое развитие недоношенных детей в раннем детском возрасте зависит от гестационного возраста при рождении, тяжести состояния в перинатальном периоде и степени выраженности последствий перинатальной патологии. Междисциплинарное взаимодействие специалистов медико-педагогического блока и родителей пациентов является основой ведения недоношенных детей в позднем восстановительном периоде. Понятие «медики» включает в себя все специальности, в том числе педиатров, неврологов, медицинских психологов, дефектологов и т.д.

Цель исследования ― оценить эффективность психолого-коррекционной помощи пациентам раннего детского возраста, родившимся недоношенными.

Материалы и методы. Проведено одноцентровое проспективное когортное нерандомизированное исследование с участием 73 недоношенных детей с последствиями перинатальной патологии от 6 до 36 месяцев скорригированного возраста, получавших комплексную реабилитацию и восстановительное лечение в режиме дневного стационара. Темп и вариант психического развития устанавливали по методике «ЯСЛИ». Содержание коррекционно-педагогической работы с каждым пациентом определяли в индивидуальном порядке в соответствии с федеральным государственным образовательным стандартом дошкольного образования.

Результаты. Группу с задержанным темпом психического развития составили 8 недоношенных детей с лёгким гипоксически-ишемическим поражением центральной нервной системы и отставанием психического развития на 1‒2 возрастных периода (группа 1); группу с медленным темпом психического развития ― 36 недоношенных детей с отставанием психического развития на 2‒3 возрастных периода (группа 2); группу с крайне медленным темпом психического развития ― 29 детей из общего числа недоношенных с отставанием от нормативных показателей ≥4 психологических периодов (группа 3). Оценка проводилась по методике «ЯСЛИ». На фоне коррекционно-педагогической работы по индивидуальному плану, созданному на базе федеральной адаптированной образовательной программы дошкольного образования для детей с задержкой психического развития, отмечено улучшение темпа психического развития у всех детей группы 1 и у 20 (55%) детей группы 2. В группе 3 только 5 (20%) пациентов показали положительную темповую динамику.

Заключение. Максимально раннее систематическое коррекционное обучение и регулярное повышение педагогической компетенции родителей предупреждают появление сложной структуры патологических форм поведения у детей, способствуют формированию познавательной активности и социальных способов коммуникации.

Методические рекомендации по унификации подходов к организации обеспечения полноценным питанием беременных женщин, кормящих матерей, а также детей раннего возраста разработаны во исполнение Перечня поручений Президента Российской Федерации по итогам заседания Государственного совета Российской Федерации по вопросам социальной поддержки семей в Российской Федерации с целью совершенствования нормативной правовой базы и повышения эффективности работы по организации обеспечения полноценным питанием вышеуказанных категорий граждан, что соответствует приоритетным направлениям государственной политики в сфере охраны здоровья матери и ребёнка.

В документе системно представлены организационно-управленческие, нормативно-правовые и медицинские аспекты реализации мер по организации обеспечения полноценным питанием целевых групп населения. Особое внимание уделяется унификации нормативного правового регулирования, включая формирование многоуровневой системы нормативных правовых актов, а также разграничению полномочий исполнительных органов субъекта Российской Федерации. В рекомендациях отражены вопросы финансово-экономического обеспечения, включая методологию расчёта норматива финансового обеспечения на одного получателя меры, что позволяет субъектам Российской Федерации планировать бюджетные ассигнования с учётом региональных особенностей. Учитывая, что заявленная норма социальной поддержки реализуется по заключению врачей, носит региональный характер и осуществляется в соответствии с законодательством субъектов Российской Федерации, документ рекомендован к использованию органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации при разработке и совершенствовании нормативных правовых актов и программ по организации обеспечения полноценным питанием беременных женщин, кормящих матерей и детей раннего возраста.

В современной педиатрической практике эффективность оказания медицинской помощи определяется не только клинической компетенцией врача, но и качеством выстраиваемого взаимодействия с пациентами и их законными представителями. Обзор профильной литературы, а также собственный клинический и педагогический опыт подтверждают критическую важность профессиональной коммуникации для выстраивания доверительных отношений врача с ребёнком и его семьёй.

Профессиональное общение в медицине представляет собой именно обоснованные действия врача, помогающие решать профессиональные задачи: эффективный сбор жалоб, анамнеза, структурирование информации, доступное её разъяснение, при этом цель такой коммуникации ― не стремление понравиться пациенту или предотвратить жалобы, а построение доверительных отношений, которые позволяют добиваться максимально эффективных медицинских результатов, в том числе в сложных клинических или эмоциональных ситуациях. С точки зрения развития здравоохранения в целом, способность к коммуникации на доступном и понятном языке играет значимую роль в привлечении внимания людей к проблемам сохранения и укрепления своего здоровья, а также в повышении уровня информированности и медицинской грамотности населения в вопросах профилактики и раннего выявления заболеваний.

Данная работа посвящена анализу роли базовых коммуникативных навыков в формировании партнёрства для решения медицинских задач и минимизации психоэмоционального напряжения ребёнка, родителей и медицинского работника.

В настоящее время всё чаще обсуждаются вопросы развития саркопении и/или саркопенического ожирения у пациентов с тяжёлыми травмами. Потеря веса преимущественно за счёт снижения мышечной массы часто является коморбидным состоянием пациентов при тяжёлых заболеваниях и травмах, тесно связана с неблагоприятным прогнозом течения заболевания и развитием осложнений, ограничивающих последующую активную реабилитацию. Значительным препятствием в анализе данных о развитии саркопении у пациентов с последствиями травмы является отсутствие консенсуса относительно её определения и диагностических критериев.
На современном этапе оценка состояния компонентного состава тела пациентов ограничивается антропометрическими и лучевыми методами, которые позволяют констатировать лишь факт развития саркопении, вместе с тем изучение прогностических биомаркеров и определение биологических фенотипов травмированных пациентов позволяют фиксировать тонкие изменения в метаболическом профиле организма на ранних сроках формирования патологических процессов. Например, плазменный метаболомный профиль может напрямую отражать метаболические нарушения, связанные с мышечной атрофией, поскольку плазма является основным переносчиком метаболитов.
В обзор включены исследования, посвящённые лабораторной оценке состояния нутритивного статуса, скелетной мускулатуры пациентов, перенёсших тяжёлую травму, а также экспериментальные исследования на животных с определение уровня отдельных аминокислот плазмы крови и их влияния на состояние мышечной массы.
Настоящий научный обзор подтверждает необходимость выявления ранних диагностических критериев, важных для мониторинга состояния компонентного состава тела пациентов с тяжёлой травмой, с целью разработки новых терапевтических стратегий, направленных на коррекцию выявленных нарушений.

Лиссэнцефалия относится к тяжёлым мальформациям кортикального развития, связанным с нарушением нейрональной миграции, и клинически может проявляться ранним дебютом эпилептических приступов, выраженной задержкой психомоторного развития, нарушениями мышечного тонуса и формированием стойкого двигательного дефицита. Для PAFAH1B1-ассоциированных форм описаны широкий спектр тяжести, сочетание нарушений кормления, плохого контроля головы, спастичности, зрительных нарушений и высокой частоты лекарственно-резистентных эпилептических приступов.

Представленное наблюдение демонстрирует врождённый порок развития головного мозга с формированием тяжёлых двигательных нарушений уровня GMFCS V / MACS V, фармакорезистентной структурной мультифокальной эпилепсии, псевдобульбарного синдрома, хронического аспирационного синдрома, нутритивной недостаточности и нейрогенных нарушений функции тазовых органов. Цель описания клинического случая ― продемонстрировать значение комплексной мультидисциплинарной оценки у пациентки с лиссэнцефалией, фармакорезистентной эпилепсией и множественными соматическими осложнениями, а также показать необходимость внимательной интерпретации генетических данных до завершения семейной валидации выявленного варианта.

Синдром «прерывания» ножки гипофиза ― редкая врождённая аномалия гипоталамо-гипофизарной области, нередко приводящая к формированию множественного дефицита гормонов аденогипофиза. Всё больше исследований постулируют зависимость развития дефектов гипоталамо-гипофизарной области от возникновения вариантных изменений в генах, ответственных за морфогенез гипофиза, особенно на ранних сроках эмбриогенеза.
Представлен клинический случай пациента с выявленной вариантной заменой в гене GLI2, ассоциированной с нарушением развития гипоталамо-гипофизарной области, у которого уже диагностированы вторичный гипотиреоз и дефицит гормона роста, а также имеются признаки возможного формирования гипогонадотропного гипогонадизма.
Обсуждаются особенности клинического течения, современные представления об этиологии, необходимость ранней диагностики и длительного динамического наблюдения пациентов с данной патологией для своевременного выявления новых гормональных дефицитов и коррекции заместительной терапии.